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La Historia del Síndrome de Angelman

El Dr. Harry Angelman fue un médico Inglés quien identificó lo que hoy en día se llama Síndrome de Angelman. Nació en Birkenhead, Inglaterra. Le fascinaba el idioma y la cultura de Italia.

El fue el primero quien observó trés niños no relacionados quienes demostraban síntomas similares – atrasos severos intelectuales, un modo de andar que era espasmódico y rígido, ausencia del hablar, convulsiones, y una disposición contento.

Luego, duranted unas vacaciones en Italia, descubrió una pintura llamada “Un Niño con una Marioneta,” creado por el artista del Renascimiento Giovanni Francesco Caroto, en el museo Castelvecchio en Verona. La pintura le hizo pensar en los niños que eran sus pacientes, y le condujo a publicar un artículo profesional en el año 1965 que describía lo que el llamaba “Niños Marionetas.” En aquel momento la importancia de su artículo no fue reconocido como algo importante.

No pasó nada mas hasta Charles A. Williams y Jaime L. Frias del departamento de Pedíatra, Divisíon de Genética, de la Universidad de Florida Colegio de Medicina de Gainesville, Florida, sometieron un artículo a la Revista Americana de Genética Médica explicando estudios de séis pacientes, comparando sus datos con los de informes previos – incluyendo atrasos intelectuales severos, el andar como un “marioneta,” anormalidades cranio-faciales, y espisodios frecuentes de risas. De repente, se notó que eso era mucho más común de lo que anteriormente se creía. Ellos propusieron ponerle el nombre de Síndrome de Angelman, en honor del Dr. Harry Angelman.

History of AS - Spanish

The History of Angelman Syndrome


drAngelman

Dr. Harry Angelman

1915-1996

Dr. Harry Angelman was an English physician  who identified what is now known as Angelman Syndrome.

Dr. Angelman was born in Birkenhead, England. He was an enthusiast for the language and country of Italy.

He first observed three children who were unrelated but showed similar symptoms of severe intellectual delay, stiff, jerky gait, lack of speech, seizures, motor disorders and happy demeanors.

Then, while vacationing in Italy, he observed an oil painting called… A Boy with a Puppet by the renaissance artist Giovanni Francesco Caroto at the Castelvecchio museum in Verona.

Reminded of the children, Dr. Angelman published a paper in 1965 that described what he called “puppet children”. At this time, his paper was not immediately recognized as important.

It wasn’t until 1982, when Charles A. Williams and Jaime L. Frias of the department of Pediatrics, Division of Genetics, University of Florida College of Medicine, Gainesville submitted a paper to the American Journal of Medical Genetics reporting studies of six patients and comparing their data to those from previous reports – severe developmental delay, “puppet-like” gait, craniofacial abnormalities, and frequent episodes of laughter that it became clear the syndrome was more common than previously thought. They proposed the name of this disorder be changed to Angelman Syndrome.
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