The History of Angelman Syndrome By Syndrome Angelman – France
En 2015 nous commémorons les 100 ans de la naissance du docteur Harry Angelman et les 50 ans de la découverte du syndrome d’Angelman.
C’est un médecin anglais, le docteur Harry Angelman, qui a le premier, en 1965, rapporté ses constatations chez trois enfants atteints du syndrome qui porte maintenant son nom. Ce médecin avait remarqué que les trois enfants présentaient une démarche guindée et sautillante, riaient d’une façon excessive, avaient des crises d’épilepsieet avaient une petite tête aplatie à l’arrière.
Harry Angelman est né à Birkenhead le 13 août 1915 et a suivi les cours de médecine à l’université de Liverpool. Il avait observé trois enfants qui étaient sans rapport, mais avec des symptômes similaires (sévérité des troubles intellectuels, absence de langage verbal, troubles moteurs et comportement heureux). Il s’interrogeait quant à savoir s’il devait publier ses conclusions. C’était un passionné de l’Italie et de la langue italienne, et lors d’un séjour en Italie, qu’il a vu un tableau qui semblait caractériser les symptômes qu’il avait observés. La peinture représentait un jeune garçon tenant un dessin d’une marionnette à la main et était l’œuvre d’un artiste de la Renaissance Giovanni Francesco Caroto.
Et dans son bulletin de 1965, il décrit ceux qu’il appelle «les enfants de marionnettes ».
Le docteur Angelman (Angelman, 1991) a raconté ce qui suit à propos de sa découverte :
«L’histoire de la médecine est remplie d’anecdotes intéressantes se rapportant à la découverte des maladies. La saga du syndrome d’Angelman est l’une de ces histoires intéressantes. C’est de façon purement fortuite qu’il y a environ trente ans, trois enfants handicapés ont été admis à différents moments dans mon service de pédiatrie en Angleterre. Ils avaient un certain nombre d’anomalies et, bien qu’à première vue ils aient semblé souffrir d’affections différentes, j’ai eu l’impression que leur maladie se rattachait à une même cause. Le diagnostic était uniquement clinique puisque, en dépit de recherches biologiques poussées et aujourd’hui encore plus raffinées, il m’a été impossible de prouver scientifiquement que les trois enfants avaient le même handicap. Étant donné ce fait, j’ai hésité à faire part de mes constatations dans les revues médicales. Un jour, en vacances en Italie, je suis tombé sur une toile intitulée « Fanciullo con pupazzo » (le garçon à la marionnette) au musée du Castelvecchio de Vérone. Le rire de l’enfant et le fait que mes patients présentaient des mouvements saccadés me donna l’idée d’écrire un article sur les trois enfants que j’avais vus et auxquels j’attribuais le qualificatif d’enfants marionnettes. Ce qualificatif n’a pas plu à tous les parents mais il a servi à regrouper les trois jeunes malades sous une même étiquette. Plus tard, on a employé le nom de syndrome d’Angelman. L’article publié en 1965 a d’abord suscité un certain intérêt, puis il a été oublié jusqu’au début des années 80. En fait, plusieurs médecins ne voulaient pas reconnaître qu’il existait une telle affection. Toutefois, au cours des dix dernières années, des médecins américains et anglais ont donné au syndrome des bases solides qui permettent maintenant d’établir le diagnostic au-delà de tout doute. »
Ritratto di fanciullo con disegno
Giovanni Francesco Caroto (1480-1555)
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Après le décès du Docteur Angelman en 1996, son épouse Audrey est restée particulièrement active et proches des familles. Elle a continué de soutenir les familles lors des rencontres et de promouvoir la sensibilisation au syndrome d’Angelman jusqu’à son décès en 1999.
Et en 2013 des associations de familles de nombreux pays à travers le monde ont unis leurs forces, en créant un collectif informel pour commémorer la première Journée Internationale du Syndrome d’Angelman. Depuis cette journée a lieu chaque année le 15 février.
… « Quand le diagnostic Angelman vient d’être posé, je dis au parents de l’enfant : » Vous allez rencontrer des problèmes … non seulement d’autres les comprennent mais ils ont aussi trouvé des solutions. Vous entreprenez un voyage que d’autres ont entrepris avant vous et il n’est pas nécessaire que vous le fassiez seuls. »
Le plus grand cadeau qu’une famille Angelman puisse offrir à une autre, est de briser cet affreux sentiment d’isolement …. Ce cadeau a été fait gratuitement des centaines de fois. »
Audrey Angelman, 1997, Seattle Conférence
Audrey Angelman a contribué à la création de la première Angelman Syndrome Organisation internationale (IASO), qui a depuis été dissoute.
Et en 2013, des associations de familles de nombreux pays à travers le monde ont uni leurs forces, dans un nouveau collectif informel, pour commémorer la première Journée internationale Angelman – qui aura lieu chaque année le 15 Février.
Nous vous recommandons la lecture d’un document rédigé par le Docteur Charles Williams de l’Université de Floride pour mieux connaître les premiers pas du SA :
https://www.peds.ufl.edu/
Harry Angelman a visité l’Université de Floride à plusieurs reprises.
Photo ci-dessous : Harry et Audrey Angelman entourés par les membres de la Division de génétique du Département de Pédiatrie
